GIST jest rzadko występującym rodzajem nowotworu złośliwego układu pokarmowego. Przynależy do grupy nowotworów zwanych mięsakami. Nowotwory tej grupy wywodzą się z tkanki łącznej, tkanki kostnej oraz tkanki mięśniowej. Około 40-70% przypadków GIST umiejscowione jest w obrębie żołądka, 20-40% dotyczy jelita cienkiego, a 5-15% jelita grubego i odbytnicy. GIST może także rozwijać się w przełyku (<5%), sieci (<5%), krezki lub okolicy zaotrzewnowej. Mimo umiejscowienia na tych samych organach, co występujące częściej nowotwory żołądka, czy jelita grubego, GIST odróżnia inne pochodzenie jaki i zalecana terapia. Średnia wieku zachorowania na ten typ nowotworu wynosi 55 lat. W Polsce stwierdza się około 400 nowych zachorowań rocznie, z czego ok. 30% diagnozowanych jest w stadium zaawansowanym.

Przyczyna powstawania nowotworów GIST do tej pory nie jest znana.

Wiadomo , że do powstania większości nowotworów GIST przyczynia się uszkodzenie (mutacja) w genie KIT (80-85%), niekiedy w PDGFRA (5-10%). W niektórych przypadkach mutacja nie występuje - jest to tzw. "dziki" GIST (ok. 10%). Zmutowany gen prowadzi do zmian w receptorze białkowym na powierzchni poszczególnych komórek. Dochodzi do niekontrolowanego rozrostu komórek: powstaje GIST, a sąsiadująca tkanka ulega zniszczeniu. Nowotwory GIST zostały zaklasyfikowane i zdefiniowane jako jednostka chorobowa dopiero w 1998 roku.

Z uwagi na to, że trudno jest ustalić stopień złośliwości histologicznej GIST, wprowadzono stopnie agresywności klinicznej tych nowotworów. Na podstawie oceny dwóch parametrów: wielkości mięsaka i liczby mitoz (obserwowanych w określonym polu), przyporządkowano im częstość występowania i ryzyko rozsiewu:

• Niski stopień agresywności występuje z częstością 46% i 0% ryzykiem rozsiewu,
• Pośredni stopień agresywności występuje w 19% przypadków , towarzyszy mu 54% ryzyko rozsiewu,
• Wysoki stopień agresywności występuje z częstością 35% i 73% ryzykiem rozsiewu.

Najlepszą metodą prowadzącą do wyleczenia GIST jest radykalna operacja chirurgiczna. Daje ona ok.55% wyleczeń 5-letnich. Zazwyczaj nie usuwa się węzłów chłonnych, gdyż GIST wyjątkowo rzadko dają tam przerzuty. Niestety u ok. połowy chorych obserwuje się nawrót choroby.